The Phenotypic Spectrum of CEP250 Gene Variants.
Cecile Courdier,Claire-Marie Dhaenens,Olivier Grunewald,Anne-Marie Guerrot,Isabelle Audo, Amelie Lecleire-Collet, Isabelle Amstutz-Montadert, Shai Gad,Gabrielle Lapeyre,Xavier Zanlonghi,Dominique Bonneau,Melanie Fradin,Guylene Le Meur,Sandrine Marlin, Pierre Blanc,Anne-Francoise Roux,Isabelle Meunier,Vincent Michaud OPHTHALMIC GENETICS（2024）
关键词
<italic>CEP250</italic>,bi-allelic,atypical Usher syndrome
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