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Biallelic PIGM Coding Variant Causes Intractable Epilepsy and Intellectual Disability Without Thrombotic Events

Gali Heimer,Ben Pode-Shakked,Dina Marek-Yagel,Helly Vernitsky,Michal Tzadok,Ortal Barel,Eran Eyal,Bruria Ben-Zeev,Gil Atzmon,Yair Anikster

Clinical genetics（2024）

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关键词

epilepsy,GPI anchor,intellectual disability,PIGM

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