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Multiple Congenital Anomalies in Two Fetuses with Glutathione-Synthetase Deficit (GSS)

Jeanne Jury,Jean-Francois Benoist,Madeleine Joubert,Chloe Quelin,Thomas Besnard,Solene Conrad,Claudine Le Vaillant,Stephane Bezieau,Bertrand Isidor,Tania Attie-Bitach,Benjamin Cogne,Marie Vincent

CLINICAL GENETICS（2024）

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关键词
fetal,glutathione synthetase deficiency,GS,GSS,multiple congenital anomalies,RNA-seq
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