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Genotype-phenotype Spectrum and Correlation of PHARC Syndrome Due to Pathogenic ABHD12 Variants

Xicui Long,Wenyu Xiong, Xuegang Wang,Jia Geng,Mingjun Zhong, Yu Huang,Man Liu,Fengxiao Bu,Jing Cheng,Yu Lu,Huijun Yuan

BMC MEDICAL GENOMICS（2024）

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关键词

ABHD12,PHARC syndrome,Genotype-phenotype associations,Cochlear implant

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