Asesoramiento genético en niños con diagnóstico de histidinemia

Introduccion: La histidinemia es un error innato del metabolismo de herencia autosomica recesiva que se caracteriza por alteraciones del  lenguaje. Objetivo : Elaborar una estrategia de asesoramiento genetico para familiares de ninos con diagnostico de histidinemia. Metodos: El universo de estudio fueron 172 pacientes estudiados en la consulta de trastorno del lenguaje del Servicio de Genetica Clinica del Hospital Pediatrico Juan Manuel Marquez, periodo 2009- 2015, a los cuales se les cuantifico histidina en suero. La muestra quedo formada por 32 pacientes  con histidina elevada (superior a 3,76 mg/dL). A estos se les realizo cromatografia de capa delgada (TLC) en sudor para la deteccion de acido urocanico y asi clasificarlos como histidinemia clasica o atipica. Todos los casos fueron asesorados y se solicito consentimiento informado a los padres para realizar la publicacion. Resultados: La estrategia de asesoramiento genetico incluyo una primera sesion de informacion general sobre la enfermedad; una segunda sesion para la informacion del resultado e indicacion de estudios de confirmacion, que incluye el analisis del sudor. En la tercera sesion se confirmo el diagnostico, se ofrecio informacion amplia sobre la enfermedad, incluido riesgos de recurrencia y entrega de material escrito. En una cuarta sesion se verifica por medio de entrevista a los padres sobre la evolucion clinica y se comprueban los conocimientos que tienen sobre la enfermedad. Conclusiones : El diagnostico permitio conocer la causa del trastorno del lenguaje y la estrategia elaborada favorecio una adecuada informacion a los padres, para el correcto manejo y seguimiento de esta entidad genetica.