Caracterização clínica de famílias de pacientes com fissuras labiopalatais não-sindrômicas atendidos em serviço especializado no sul do brasil

Introdução: Fissura de lábio e/ou palato (FL/P) é a anomalia craniofacial congênita mais comum, com etiologia multifatorial. A análise de casos em famílias multiplex - com mais de um familiar afetado, sem ser de 1º grau - pode levar a uma melhor delimitação de causas genéticas dessa anomalia, especialmente as causadas por variantes raras. Objeitvos: O objetivo deste trabalho foi identificar os tipos de fissuras labiopalatais mais prevalentes em pacientes atendidos em um serviço especializado , verificando a recorrência familiar de FL/P, além de presença de outras comorbidades presentes nessas famílias. Métodos: Estudo retrospectivo, transversal, de análise de prontuários. Foram selecionados prontuários de 50 pacientes com fissuras labiopalatais atendidos em um centro de referência especializado, em Curitiba (PR) e foram analisados os tipos de fissuras, histórico familiar, principalmente em familiares mais distantes e presença de outras comorbidades. Resultados: 60% dos pacientes eram portadores de fissura labiopalatal; 30% possuía apenas fissura labial e 8% de fissura apenas de palato. Das fissuras labiopalatais, 47,8% eram unilaterais à esquerda; 15,2% unilaterais à direita e 34,8% bilaterais. Em relação à localização, 32% das fissuras eram pré-forame incisivo; 8% pós-forame incisivo; 58% transforame incisivo. Quando o sexo dos indivíduos afetados, 44% eram do sexo masculino e 56% do feminino. Nos familiares, observou-se que 32 famílias apresentavam fissura labiopalatal em familiares de segundo e terceiro graus, caracterizando serem famílias multiplex. Conclusão: O perfil do paciente portador de fissura labiopalatal é sexo feminino, com fissura labiopalatal unilateral à esquerda e transforame incisivo. Nas famílias, observou-se que o tipo de fissura mais frequente de fissura que está se segregando também foi labiopalatal e que 64% dos indivíduos analisados possuem famílias multiplex.