A propósito de un caso de exceso aparente de mineralocorticoides, con clínica nefrológica y neurológica desde el nacimiento, y con nueva variante probablemente patogénica en gen HSD11B2

El exceso aparente de mineralocorticoides (EAM) es una forma rara de pseudohiperaldosteronismo caracterizada por hipertensión desde edades tempranas o en la juventud. Los pacientes afectos presentan hipopotasemia, alcalosis metabólica, niveles bajos de renina y aldosterona, como consecuencia de una baja o nula actividad de la enzima 11-beta-Hidroxiesteroide Deshidrogenasa tipo 2 (11-beta-HSD2). Está causada por una variedad de mutaciones en el gen HSD11B2 con herencia autosómico recesiva. Presentamos el caso de un paciente en el que se sospechó inicialmente SL (ante hipopotasemia, alcalosis metabólica, disminución de renina plasmática e hipertensión arterial), que pareció confirmarse con el estudio genético inicial, aunque posteriormente se catalogó de variante benigna. También presentaba clínica neurológica, pero sin asociarse claramente a los hallazgos genéticos. Finalmente se amplió el estudio genético, encontrándose 2 variantes probablemente patogénicas (una de ellas en el gen HDS11B2), que no han sido previamente registradas en la literatura ni en las bases de datos poblacionales. Las características clínico-analíticas del EAM coincidirían con el cuadro de nuestro paciente. Es necesario el seguimiento multidisciplinar de los pacientes complejos, y replantearse el diagnóstico y el manejo ante los cambios evolutivos. En la actualidad los estudios genéticos adecuadamente interpretados pueden aportar diagnósticos etiológicos, siendo esenciales un diagnóstico y tratamiento precoces para la buena evolución de pacientes afectos de EAM.