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Three Exonic Variants in the PHEX Gene Cause Aberrant Splicing in a Minigene Assay

Fengjiao Pan,Ruixiao Zhang,Xuyan Liu,Xiaomeng Shi,Qing Xin,Dan Qiao,Changying Li,Yan Zhang, Mengke Chen,Wencong Guo,Shufang Luan,Leping Shao

Frontiers in Genetics（2024）

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关键词

PHEX,X-linked hypophosphatemia,exonic variant,minigene assay,pre-mRNA

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