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Biallelic and Monoallelic Pathogenic Variants in CYP24A1 and SLC34A1 Genes Cause Idiopathic Infantile Hypercalcemia

Orphanet Journal of Rare Diseases(2024)

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关键词
Hypercalcemia,Nephrolithiasis,Idiopathic infantile hypercalcemia,CYP24A1,SLC34A1,Vitamin D,NaPi-II
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