La Défériprone Comme Traitement De La Neuroferritinopathie, Rapport D’une Famille

La neuroferritinopathie (NF) est une pathologie héréditaire rare, caractérisée par le dépôt de fer dans les ganglions de la base et les noyaux cérébelleux. Il n'existe à ce jour aucun traitement modifiant l'évolution de cette maladie. Nous présentons deux frères ayant des antécédents familiaux d'ataxie associés à des dépôts de fer, de transmission autosomique dominante. 1. Patient débutant vers l'âge de 30 ans avec une dystonie des membres supérieurs et une ataxie cérébelleuse, avec aggravation progressive. L'IRM cérébrale montre une hypo-intensité en écho de gradient T2 dans les noyaux rouges et lenticulaires, associée à une hyperintensité en T1 (Fig. 1). Le clonazepam et la tétrabénazine avait été essayés sans amélioration des mouvements anormaux. 2. Patiente ayant débuté à l'âge de 33 ans avec une dystonie faciale et une hémichorée-hémiballisme. L'étude IRM cérébrale montre un hyposignal en T2 des noyaux dentelés et lenticulaires, et signes d'une dégénérescence kystique (Fig. 2). L'étude moléculaire a révélé chez les deux patients la présence d'un variant pathogène p.Phe167SerfsX26 à l'état hétérozygote dans le gène FTL. Un traitement par défériprone 500 mg trois fois par jour a été débuté, avec une amélioration significative de la dystonie et de la chorée. La défériprone est un chélateur du fer, potentiellement utile dans le traitement de la NF, en raison de sa capacité à traverser la barrière hémato-encéphalique. Une bonne réponse à la défériprone a été observée chez les patients atteints de NF (bien que peu de rapports), avec une stabilisation de l'évolution de la maladie. Dans les cas présentés, nous avons observé une bonne réponse clinique, l'absence d'effets indésirables ainsi que la stabilisation de la maladie. Nous proposons que le traitement par défériprone soit mis en place chez les patients atteints de NF comme traitement symptomatique et potentiellement modificateur de la maladie.