Amiloidosi cardiaca: diagnosi e trattamento

Le amiloidosi sono malattie rare, sistemiche e progressive gravate da elevata morbilità e mortalità, specie in presenza di coinvolgimento cardiaco. Le principali amiloidosi cardiache sono rappresentate da quelle sostenute dalla produzione clonale di catene libere leggere delle immunoglobuline (forma AL) e quelle sostenute dalla produzione di transtiretina anomala per cause genetiche (forma ATTR variant) e non genetiche (forma ATTR wild-type). Le recenti evidenze hanno ridefinito l’epidemiologia del coinvolgimento cardiaco e la disponibilità di trattamenti specifici ha dato impulso alla ricerca di strategie che consentano diagnosi sempre più precoci. In questo articolo esploreremo la fisiopatologia della malattia, gli strumenti diagnostici ed i trattamenti attualmente disponibili per le due principali forme di amiloidosi, al fine di incrementare la consapevolezza della classe medica su una malattia a maggiore prevalenza di quanto immaginato nel passato ed allo stato potenzialmente curabile.