谷歌浏览器插件
订阅小程序
在清言上使用
VIPCreated with Sketch.

Molecular Analysis of Inherited Disorders of Cornification in Polish Patients Show Novel Variants and Functional Data and Provokes Questions on the Significance of Secondary Findings.

Katarzyna Wertheim-Tysarowska,Katarzyna Osipowicz,Katarzyna Woźniak,Justyna Sawicka, Adrianna Mika,Anna Kutkowska-Kaźmierczak,Katarzyna Niepokój,Agnieszka Sobczyńska-Tomaszewska,Bartłomiej Wawrzycki,Aldona Pietrzak,Robert Śmigiel,Bartosz Wojtaś,Bartłomiej Gielniewski,Alicja Szabelska-Beresewicz,Joanna Zyprych-Walczak,Agnieszka Magdalena Rygiel,Alicja Domaszewicz,Natalia Braun-Walicka,Alicja Grabarczyk,Sylwia Rzońca-Niewczas, Ruszkowska Lidia,Mateusz Dawidziuk,Dominik Domański,Tomasz Gambin, Monika Jackiewicz, Katarzyna Duk,Barbara Dorożko,Orest Szczygielski,Natalia Krześniak,Bartłomiej H Noszczyk,Ewa Obersztyn,Jolanta Wierzba,Artur Barczyk,Jennifer Castaneda,Anna Eckersdorf-Mastalerz,Anna Jakubiuk-Tomaszuk,Paweł Własienko,Ilona Jaszczuk,Aleksandra Jezela-Stanek,Jakub Klapecki,Michel van Geel,Cezary Kowalewski,Jerzy Bal,Antoni Gostyński

ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES（2024）

引用 0|浏览32
关键词
Genodermatoses,MeDOC,PPK,Ichthyoses,RNAseq,Genes,Variants,Secondary findings
AI 理解论文
溯源树
样例
生成溯源树，研究论文发展脉络
Chat Paper
正在生成论文摘要