Stratégie diagnostique des troubles respiratoires nocturnes chez les patients atteints de maladie neuromusculaire à évolution lente

Objectif Évaluer le risque d’une prise en charge inappropriée du TRS en fonction des stratégies de dépistage proposées et évaluer la prévalence et les déterminants de l’apnée du sommeil chez les patients atteints de MNM à progression lente. Méthodes Étude rétrospective, monocentrique, sur dossiers médicaux de patients adultes atteints de MNM adressés à une unité de sommeil entre 2018 et 2023. Les stratégies de diagnostic, incluant la polygraphie ventilatoire (PV), la capnographie transcutanée nocturne (tcCO2) et les gaz du sang (GDS), ont été évaluées seules et en association pour évaluer le risque de diagnostic manqué et de prise en charge inappropriée. Les données démographiques et les résultats des épreuves fonctionnelles respiratoires pour identifier des facteurs prédictifs : les paramètres gazométriques et signes de fragmentation du sommeil pour comprendre les effets des TRS. Résultats Parmi les 149 patients ayant bénéficié de la stratégie diagnostique complète (PV+tcCO2+GDS), 109 présentaient un TRS. Parmi eux, 33 % présentaient un SAS isolé, avec une prédominance d’apnées centrales. Une prise en charge inappropriée ou incomplète concernait deux tiers des patients lorsqu’un seul outil diagnostique était considéré. Conclusion La prévalence significative du SAS chez les patients atteints de MNM lentement progressive souligne la nécessité d’une sensibilisation accrue des cliniciens. Un meilleur diagnostic implique une approche systématique des apnées du sommeil et de l’hypoventilation alvéolaire diurne et nocturne afin d’éviter une prise en charge inappropriée et de limiter les conséquences des TRS.