Zu viel Eisen – State of the Art: EASL Clinical Practice Guidelines zur Hämochromatose

Zusammenfassung Die European Association for the Study of the Liver (EASL) hat neue Clinical Practice Guidelines für Hämochromatose veröffentlicht. Hämochromatose ist eine genetische Erkrankung, bei der ein Mangel des eisenregulierenden Hormons Hepcidin zu vermehrtem Eisenexport aus den Zellen und erhöhter intestinaler Eisenaufnahme führt. Dies führt zu erhöhter Transferrinsättigung und der Bildung von toxischem nicht an Transferrin gebundenem Eisen, das Gewebe schädigen kann. Ein wesentliches Update in den Leitlinien ist die überarbeitete Definition, die betont, dass Hämochromatose zwar eine genetische Erkrankung ist, die aber über das Vorhandensein eines klinischen Phänotyps mit erhöhter Transferrinsättigung und einer Lebereisenüberladung definiert wird. Die Prävalenz der Hämochromatose variiert in Mitteleuropa aufgrund der Verteilung von HFE -Genmutationen (p.C282Y, p.H63D). Die Penetranz steigt mit dem Alter, wobei Männer stärker betroffen sind. Bei biochemischen Anzeichen von Eisenüberladung erfordert die Diagnose genetische Tests. Die Therapie beinhaltet regelmäßige Aderlässe, um das Ferritin unter 100 µg/l zu halten. Eine Bewertung von hepatischen und extrahepatischen Manifestationen wird bei allen Hämochromatosepatienten empfohlen, einschließlich Lebersteifigkeitsmessung, Screening auf HCC (hepatozelluläres Karzinom) und Bewertung von Gelenk-, endokrinen, kardialen und sexuellen Dysfunktionen.