Genetik und genetische Diagnostik fokaler Epilepsien des Kindesalters – Was? Wann? Warum?

Zusammenfassung Selbstlimitierende fokale Epilepsien gehören zu den häufigsten Epilepsieformen im Kindesalter. Basierend auf Familienstudien für die Epilepsie wie auch das typische Elektroenzephalogramm (EEG-)Merkmal der „centrotemporal spikes“ wird eine genetische Grundlage angenommen, wobei von einer komplexen Vererbung sowie möglicherweise zusätzlichen Einflussfaktoren ausgegangen werden muss. Varianten in GRIN2A , kodierend für die GluN2A-Untereinheit des NMDA-Glutamat-Rezeptors (N-Methyl-D-Aspartat), stellen den bisher wichtigsten genetischen Risikofaktor da. Mit Memantin für Varianten mit Gain-of-function-Effekt und L‑Serin für Loss-of-function-Varianten stehen potenziell zwei personalisierte Therapieansätze zur Verfügung, deren Wirksamkeit und Bedeutung in weiteren Untersuchungen und Therapiestudien zu klären ist.