MYRF基因变异致46,XY性发育异常合并主动脉缩窄
Chinese Journal of Endocrinology and Metabolism(2023)
Abstract
总结1例髓鞘调节因子(myelin regulatory factor, MYRF)基因变异所致46,XY性发育异常患儿的临床特征并进行文献复习,加深专科医生对MYRF基因变异导致的临床疾病谱的认识。患儿呈女性表型伴轻度男性化,染色体为46,XY,Y染色体性别决定基因(sex-determining region of Y gene, SRY基因)阳性,实验室检查符合原发性性腺功能低下,超声未探及性腺,可见残存生殖道,心脏超声示主动脉缩窄,MYRF基因c.2518C>T(p.R840*)杂合变异,患儿父亲未携带此变异,患儿母亲失联,未完善基因检测,根据美国医学遗传学和基因组学学会(ACMG)指南分析为致病性变异。对2018年至2021年报道MYRF基因变异致性发育异常的16个病例进行复习,MYRF基因变异、46,XY及46,XX个体均可致病,可同时影响性腺及生殖管道,还可累及多系统。本例患儿由MYRF基因变异所致46,XY性发育异常伴罕见心血管合并症。在46,XY原发性性腺功能低下而无发育良好的米勒管结构时需考虑本病,确诊后需完善多脏器功能评估。
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Key words
46, XY,Disorders of sex development,MYRF gene,Variant,Coarctation of the aorta
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