超声诊断胎儿梅干腹综合征并文献复习

目的 探讨胎儿梅干腹综合征(PBS)的产前超声声像图特征及染色体或基因情况.方法 选取5 例产前超声检查提示为PBS的单胎妊娠胎儿超声声像图特征,并与引产后结果进行对照分析,其中 3 例行高通量测序技术检测.结果 5 例胎儿产前超声均表现为腹壁菲薄,腹腔内巨大囊性占位,周边可探及脐血流信号(提示为巨膀胱).4 例合并双肾积水,其中2 例羊水过少,1 例合并法洛四联症及单脐动脉,1 例右位主动脉弓及动脉导管,1 例合并双足内翻且宫内死亡.孕妇均选择终止妊娠,引产后大体标本所见与产前超声表现相符.其中 3 例行高通量测序,染色体核型分析及CNVs均未见异常,其中1 例全外显子基因测序未见异常.结论 PBS胎儿超声表现具有特征性,产前超声检查可在孕早及孕中期明确诊断,同时遗传学检测可辅助产前诊断、指导妊娠计划,提高优生优育.