双相情感障碍躁狂发作患者线粒体功能相关基因表达分析

目的:探索双相情感障碍躁狂发作患者线粒体功能相关基因的表达特征及差异表达基因与临床代谢指标的相关性。方法:纳入20例双相情感障碍躁狂发作患者（患者组）和20名健康对照者（对照组），采用实时荧光定量PCR（quantitative real-time PCR，qPCR）技术在外周血白细胞中进行线粒体质量控制和氧化磷酸化相关基因表达量检测，并采集血生化、血糖等代谢指标，基因表达量、人口统计学信息的组间差异比较采用Mann-Whitney秩和检验或独立样本 t检验，差异表达基因与临床代谢指标之间的相关分析采用Spearman相关分析。 结果:患者组线粒体功能相关的关键基因 NRF2、P62、 MFN1、MFN2、YME1L、 MF、MTATP8和 AIF的基因表达量均显著低于对照组（FDR校正后 P<0.05，检验值 U=86、90、97、93、106、89、93、105，FDR均为0.038）。相关性分析显示，患者组 MTATP8基因表达量与体重指数、总胆固醇水平、球蛋白水平呈负相关（ r=-0.49、-0.58、-0.46， P=0.028、0.009、0.050）， MFF基因表达量与球蛋白水平呈负相关（ r=-0.48， P=0.040）；对照组 MFF基因表达量与腰围呈显著负相关（ r=-0.53， P=0.020）， AIF基因表达量与高密度脂蛋白胆固醇水平呈正相关（ r=0.53， P=0.036）。 结论:双相情感障碍患者线粒体质量控制和氧化磷酸化过程的多个关键基因表达量显著下调，差异表达基因与患者代谢异常显著相关，提示线粒体功能障碍可能与双相情感障碍患者代谢性疾病的高发相关。