16例无创产前检测8号染色体异常病例的产前诊断结果及妊娠结局分析

目的 探讨无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)提示 8 号染色体异常病例的产前诊断、遗传学咨询和妊娠结局.方法 2016 年 4 月 1 日至 2022 年 10 月 31 日,在中国医学科学院北京协和医院进行NIPT检测的孕妇中,结果为 8 号染色体异常且接受产前诊断的孕妇共16 例.所有病例均接受羊膜腔穿刺术,进行羊水细胞染色体核型分析及染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA),部分病例进行针对 8 号染色体的未培养细胞的荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH).回顾性分析患者的临床资料、产前遗传学诊断结果和妊娠结局.结果 ①13例未提示其他染色体异常,为孤立性NIPT 8 号染色体异常组.其中1 例为胎儿 8-三体嵌合体,经咨询后继续妊娠,后续超声检查未见异常,随访新生儿未见异常.其余 12 例产前遗传学检测均未见异常,除3 例失访之外,所有病例均继续妊娠,随访新生儿均未见异常.②3 例同时提示其他染色体异常,为非孤立性NIPT 8 号染色体异常组.其中 1 例产前诊断结果为 16-三体嵌合体,超声发现胎儿心脏异常,终止妊娠.其余 2 例产前遗传学检测未见异常,1 例在孕 29 周发现孕妇罹患左侧乳腺癌,行剖宫产终止妊娠,随访新生儿未见异常;另 1 例失访.结论 对于NIPT提示 8 号染色体异常的病例,应进一步行产前诊断,遗传学检测的方案建议包含染色体核型分析、CMA和未培养细胞的FISH分析.对于产前诊断胎儿 8-三体嵌合体的病例,应进行详细的遗传咨询,如果超声检查未见异常,一般预后良好,可以考虑继续妊娠.