晚期非小细胞肺癌患者表皮生长因子受体突变的检测

目的：检测晚期非小细胞肺癌（ NSCLC）患者表皮生长因子受体（ EGFR）的基因突变情况。方法收集胸恶性腔积液脱落细胞、转移性淋巴结和气管镜活检组织标本，采用突变特异性扩增系统（ ARMS）法进行EGFR突变检测。结果在34例NSCLC患者标本中发现EGFR突变19例（56％），包括15例19外显子缺失，2例21外显子点突变，2例外显子19、21双突变。 EGFR突变更多的出现非吸烟、肺腺癌患者中（P＜0．05），与年龄、性别、身体状态评分、标本类型无明显相关（P＞0．05）。 EGFR突变阳性和突变阴性组患者在组织标本和细胞学标本中DNA浓度差异无统计学意义（P＞0．05）。在19例接受氨酸蛋白激酶小分子抑制剂（TKIs）治疗的患者中EGFR突变阳性较突变野生型患者临床获益更多（P＜0．05）。结论ARMS法检测胸恶性腔积液脱落细胞、转移性淋巴结和气管镜活检组织标本进行EGFR基因突变检测，其结果可靠、实用，为晚期NSCLC患者在无法获得足量手术切除肿瘤组织标本的情况下实行TKIs治疗提供预测依据。