Association d’un marqueur surnuméraire et d’une isodisomie uniparentale paternelle du chromosome 6 chez un patient présentant un retard de développement syndromique

L’association d’une disomie uniparentale et d’un marqueur chromosomique surnuméraire est extrêmement rare [1]. Les conséquences phénotypiques chez l’individu porteur dépendent de la présence de gènes soumis à empreinte et/ou du démasquage d’une mutation récessive du chromosome impliqué dans la disomie ainsi que du contenu génique du marqueur. Nous rapportons ici un patient présentant un retard de croissance intra-utérin, une macroglossie, un retard de développement et un diabète néonatal transitoire suivi d’un hyperinsulinisme. Les analyses par SNP array, caryotype et FISH ont montré que le patient était porteur d’un marqueur surnuméraire du chromosome 6 survenu de novo, à l’origine d’une trisomie 6p partielle associée à une isodisomie uniparentale paternelle du chromosome 6. L’isodisomie paternelle de la région 6q24 soumise à empreinte est à l’origine du diabète néonatal transitoire et du retard de croissance intra-utérin observés chez notre patient [2]. Concernant le retard de développement, il est lié à la trisomie 6p partielle. Cependant, en raison du faible nombre de patients rapportés à ce jour, il est difficile d’établir une corrélation génotype-phénotype précise et de prédire les conséquences sur le plan neuro-développemental [3]. Il est à noter qu’aucune cause génétique n’a pu être identifiée pour expliquer l’hyperinsulinisme. Nous rapportons ici le second patient porteur d’un marqueur surnuméraire du chromosome 6, à l’origine d’une trisomie 6p partielle associée à une isodisomie uniparentale paternelle du chromosome 6. Il est important de souligner que la recherche d’une disomie uniparentale doit être effectuée lorsqu’un marqueur chromosomique surnuméraire impliquant un chromosome ayant des régions soumises à empreinte est mis en évidence, en particulier dans le cadre du diagnostic prénatal.