Syndrome cérébrofrontofacial de Baraitser-Winter et syndrome extrapyramidal : une nouvelle présentation phénotypique ?

Le syndrome cérébrofrontofacial de Baraitser-Winter (BWS) est rare et concerne 100 cas dans le monde. Le phénotype clinique est variable, caractérisé principalement par : dysmorphie faciale, colobome, surdité, anomalies rénales, pachygyrie et épilepsie. Il s’agit d’un jeune homme âgé de 18 ans, atteint du syndrome BWS. À l’examen physique, on note un excès de peau sur le cou, des oreilles basses, un hypertélorisme, un thorax étroit, une clinodactylie bilatérale des Ve doigts, une bifidité rénale bilatérale, une dystrophie papillaire bilatérale. Il a été mis en évidence un variant pathogène hétérozygote de novo : c.224T>C ; p.ILE75THR dans le gène ACTB (NM_001101.5). L’histoire récente débute à l’âge de 18 ans avec un syndrome catatonique aigu avec raideur marquée des quatre membres, après avoir reçu du métoclopramide dans le cadre d’une virose. L’IRM cérébrale, le PET scan et le DAT scan sont revenus normaux. Le patient a reçu une administration de chlorhydrate de tropatépine qui a amélioré le syndrome catatonique et a permis au patient de retrouver son autonomie et de marcher seul. Devant la persistance de la bradykinésie, et de la rigidité des membres supérieurs une dopathérapie à doses progressives a été instaurée. L’état du patient s’est progressivement amélioré jusqu’à arrêt au bout de 6 mois de la dothérapie. Il s’agit du premier patient atteint du syndrome de BWCFF ayant présenté des signes extra-pyramidaux. Jusqu’alors ces symptômes n’étaient présents que dans le syndrome de dystonie-surdité apparenté ne concernant pas la même mutation génétique. Ces deux tableaux cliniques diffèrent par l’âge de début, le mode d’installation, la symptomatologie et la dopa-sensibilité. Ce tableau génotype-phénotype expand le spectre du syndrome de Baraitser Winter avec pour la première fois des symptômes de la lignée extra-pyramidale.