Ritka tubulopathia: Dent-betegség a focalis segmentalis glomerularis sclerosis hátterében

Dent's disease is a proximal tubulopathy with heterogeneous genetical background. The typical clinical finding is characterized by low molecular weight proteinuria, hypercalciuria, nephrocalcinosis/nephrolithiasis and progressive chronic kidney failure. The underlying cause of the disease is the genetic defect (most commonly CLCN5 mutation) of the receptor-mediated endocytosis in the structure of proximal tubules. The typical fenotype may be composed of extrarenal symptoms. In the event of clinical suspicion, Dent's disease is only verifiable by genetic testing without the necessity of any kidney biopsy. The clinical case can be associated with nephrotic-range proteinuria or kidney failure as an indication of kidney biopsy. The number of articles available at scientific literatures on Dent's disease with the inclusion of renal histology is very slight. According to the pathophysiology of the highlighted Dent's disease and additionally to the expected tubular pathology, global or focal segmental glomerular sclerosis may apply for the majority of cases. Orv Hetil. 2023; 164(20): 788-791.A Dent-betegség heterogén genetikai háttérrel rendelkező, a proximalis tubulopathiák csoportjába tartozó kórkép. A klinikailag típusos kórképet kis molekulatömegű proteinuria, hypercalciuria, nephrocalcinosis/vesekövesség és a vesefunkció lassú, progresszív romlása jellemzi. A klinikai tünetek hátterében a proximalis tubulusok receptor mediálta endocytosisának a genetikai defektusa áll (a legtöbbször CLCN5-mutáció). A típusos fenotípust extrarenalis tünetek is kísérhetik. Klinikai gyanú esetén a betegség a legtöbbször genetikai vizsgálattal igazolható, a diagnózis felállításához nem szükséges a vese biopsziás vizsgálata. A fenotípust esetenként nephroticus mértékű proteinuria vagy ismeretlen eredetű veseelégtelenség színesíti, melyek indikálhatják a vesebiopszia elvégzését. A szakirodalomban kevés olyan tanulmány található, amely a Dent-betegségről szól, és a vese hisztopatológiai leletét is tartalmazza. A betegség kórtana alapján, a várható tubularis károsodás mellett, az esetek jelentős részében a glomerulusok focalis globalis és/vagy focalis segmentalis hegesedése is fennáll. Orv Hetil. 2023; 164(20): 788–791.