Nierenbeteiligung bei Systemerkrankungen – Morbus Fabry

Morbus Fabry ist eine seltene X-chromosomal vererbte lysosomale Speichererkrankung, bei der durch eine reduzierte α-Galaktosidase A- (AGAL) Aktivität das Substrat Globotriaosylceramid (Gb3) unzureichend metabolisiert wird. Die Gb3-Akkumulation bedingt eine Multisystemerkrankung, die unbehandelt durch eine progrediente Niereninsuffizienz, hypertrophe Kardiomyopathie, Herzrhythmusstörungen und frühzeitig auftretende Hirninfarkte die Lebenserwartung bei Frauen und Männern um etwa 10 bzw. 20 Jahre reduziert. Zur Diagnosesicherung dient die Bestimmung der reduzierten α-Galaktosidase-A-Aktivität in Leukozyten bei Männern und der molekulargenetische Nachweis einer krankheitsverursachenden Mutation bei Frauen. Die Therapie erfolgt mittels Enzymersatztherapie (EET, Agalsidase-alfa, 0,2 mg/kg Körpergewicht oder Agalsidase-beta bzw. Pegunigalsidase alfa 1,0 mg/kg Körpergewicht) alle 2 Wochen i.v. oder bei Vorliegen ansprechender Mutationen mittels oraler Chaperontherapie (eine Kapsel Migalastat 123 mg jeden 2. Tag).