Autoinflammatory syndromes

Das Konzept der Autoinflammation umfasst eine heterogene Gruppe monogenetischer und polygener Erkrankungen. Kennzeichnend ist eine übermäßige Aktivierung des angeborenen Immunsystems ohne antigenspezifische T‑Zellen oder Autoantikörperbildung. Periodische Fieberschübe und erhöhte serologische Entzündungszeichen sind charakteristisch. Zu den monogenetischen Erkrankungen zählen unter anderem das familiäre Mittelmeerfieber sowie das neu beschriebene VEXAS-Syndrom (VEXAS „vacuoles, E1 enzyme, X‑linked, autoinflammatory, somatic“). Zu den heterogenen Erkrankungen zählen unter anderem das Still-Syndrom und das seltene Schnitzler-Syndrom. Die Therapie zielt auf die Verhinderung der überschießenden Entzündungsreaktion ab, um langfristige Schäden, wie das Auftreten einer Amyloid-A(AA)-Amyloidose, zu vermeiden.