Phân tích lặp thay đổi gen ar ở bệnh nhân mắc hội chứng không nhạy cảm với androgen

Hội chứng không nhạy cảm với androgen là một trong những rối loạn phổ biến nhất trong các bệnh rối loạn phát triển giới tính. Xét nghiệm gen AR là phương pháp xác định chính xác nguyên nhân gây hội chứng không nhạy cảm với androgen. Mục tiêu: Trình bày về đặc điểm lâm sàng, công thức nhiễm sắc thể và số lần lặp CAG gen AR của bệnh nhân mắc hội chứng kháng androgen. Phương pháp: chúng tôi sử dụng phương pháp giải trình tự gen trực tiếp (Sanger sequencing) để xác định đột biến gen AR trên 01 bệnh nhân mắc hội chứng không nhạy cảm với androgen. Kết quả: Phát hiện lặp CAG 33 lần trên gene AR, bệnh nhân có kiểu hình nữ, karyotype 46,XY, có gen SRY, không có mất đoạn nhỏ trên nhiễm sắc thể Y. Kết quả này giúp gia đình định hướng giới tính cho bệnh nhân và là cơ sở cho chẩn đoán trước sinh ở lần sinh sau cho gia đình bệnh nhân.