Importance of family screening for different expression, penetrance and initial manifestation of ARVC

Die arrhythmogene rechtsventrikulare (RV) Dysplasie/Kardiomyopathie (ARVC) ist eine seltene vererbte nicht ischamische Kardiomyopathie, die durch einen fibrotischen Ersatz von Herzmuskelzellen gekennzeichnet ist. Insbesondere bei jungen und sportlichen Menschen ist sie mit einer hohen Inzidenz ventrikularer Arrhythmien (VA) und plotzlichem Herztod (SCD) verbunden. ARVC hat eine geschatzte Pravalenz von 0,5-1/1000 Personen. Klassischerweise handelt es sich um eine Erbkrankheit mit autosomal-dominantem Muster mit unterschiedlicher Expressivitat, Penetranz und Alter bei Erstmanifestation. Klinische Richtlinien empfehlen ein regelma ss iges Screening auf arrhythmogene rechtsventrikulare Kardiomyopathie (ARVC) zur uberwachung gefahrdeter Angehoriger. Ziel der Studie war es, die Pradiktoren und die Wahrscheinlichkeit der ARVC-Entwicklung im Laufe der Zeit bei gefahrdeten Verwandten zu bestimmen.