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烟台市新生儿苯丙酮尿症的筛查及基因突变分析

吕志萍,赵善娜, 王芳, 刘春丽,于传亭

JOURNAL OF CHINESE AND FOREIGN MEDICINE AND PHARMACY RESEARCH（2022）

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Abstract
目的:分析细菌抑制法、荧光法、串联质谱法对烟台市新生儿苯丙酮尿症筛查的结果,并对阳性患儿的基因突变情况进行分析.方法:选取2005年6月-2021年6月烟台市辖区各级医院送检进行苯丙酮尿症筛查的695 178例新生儿作为研究对象,筛查方法:细菌抑制法267 950例,荧光免疫法424 753例,串联质谱法2475例.比较3种方法的阳性确诊率.在确诊为苯丙酮尿症的阳性患儿中随机抽取40例做质谱基因分析,寻找可能的致病突变位点.结果:苯丙酮尿症筛查的3种方法中,串联质谱法阳性确诊率高于其他2种方法,差异有统计
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Phenylketonuria,Gene mutation,Gene mass spectrometer
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