染色体核型联合染色体微阵列分析在胎儿先天性心脏病产前诊断中的价值评估

目的 评估染色体核型联合染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技术在胎儿先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)产前诊断中的临床价值.方法 收集2016年1月-2021年10月,在金华市妇幼保健院产前诊断中心就诊的孕妇,对孕中期超声筛查提示胎儿CHD的130例孕妇进行羊膜腔穿刺,羊水行染色体核型与CMA检测.结果 130例CHD胎儿中染色体核型异常20例,异常检出率为15.4％(20/130),CMA阳性33例,异常检出率为25.4％(33/130),其中CNV检出致病性23例.此外,检出不明意义变异(variant of unknown significance,VUS)10例.结论 采用"超声→核型分析+CMA→遗传咨询"的遗传学检测模式应用于胎儿CHD产前诊断,可以提高CHD胎儿病因检出率,缩短检测时间,为孕妇临床遗传咨询提供更多的依据.