ATRX新致病性变异致X连锁智力低下家系分析
Chinese Journal of Family Planning（2022）
摘要
目的:分析一个α地中海贫血X连锁智力障碍(ATR-X)综合征家系的致病基因突变.方法:对该ATR-X综合征家系先证者进行全外显子组测序,通过生物信息学分析筛选候选的致病基因突变位点,利用聚合酶链反应(PCR)和Sanger测序验证该家族成员的致病突变位点.结果:全外显子组测序发现先证者的X染色体ATRX基因存在半合子变异(c.161_162del,p.Ser54Ter),家系成员Sanger测序结果表明该变异在家系中符合遗传共分离规律.结论:ATRX基因c.161_162 del变异为引起该家系ATR-X综合征的遗传学因素.
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