中国儿童遗传性痉挛性截瘫的临床与遗传特点

[摘要] 目的 探讨中国儿童遗传性痉挛性截瘫的临床和遗传特点。 方法 这项回顾性研究于2014年1月至2021年10月在临床诊断为单纯HSP (pHSP)或复杂HSP (cHSP)的儿童中进行。 结果 我们调查了45例儿童(男32例，女13例;出现症状时的平均年龄为4岁[SD=7个月]。35例得到基因确诊，常染色体显性HSP患者多为pHSP(16/18)，而常染色体隐性HSP患者多为cHSP(14/16)。SPG11是最常见的常染色体隐性亚型，其次是 FA2H/SPG35 ，而 SPAST/SPG4 是最常见的常染色体显性亚型。2例 CPT1C 突变患者表现为复杂型。同时，在10例患者中发现了6个HSP相关基因的可能致病变异/临床意义不明变异。 结论 SPG11和SPG4分别是中国儿童常染色体隐性HSP和常染色体显性HSP最常见的亚型。然而，SPG4的患病率远低于成人，这可能是由于该疾病发病较晚的原因。另一方面， FA2H/SPG35 在我们的队列中很常见，但在成人病例中只占很小的比例，这可能是由于其进展迅速，一些患者早期死亡。我们还扩展了SPG73的遗传和临床谱。