Hepatocellular carcinoma in an infant with tyrosinemia type 1
Ceskoslovenská pediatrie(2023)
Abstract
Tyrosinemie typ 1 (TYR 1) je vzĂĄcnĂŠ autosomĂĄlnÄ recesivnĂ onemocnÄnĂ z okruhu dÄdiÄnĂ˝ch poruch metabolismu aminokyselin. Podkladem jsou bialelickĂŠ mutace v genu FAH, vedoucĂ k poruĹĄe aktivity fumarylacetoacetĂĄthydrolĂĄzy, klĂÄovĂŠho enzymu v metabolismu tyrosinu. U dÄtĂ s TYR 1 dochĂĄzĂ alternativnĂ metabolickou cestou k nadprodukci toxickĂ˝ch metabolitĹŻ, pĹedevĹĄĂm sukcinylacetonu a fumarylacetoacetĂĄtu, kterĂŠ poĹĄkozujĂ hepatocyty a tubulĂĄrnĂ buĹky ledvin. Klinicky se TYR 1 projevuje akutnĂ formou jaternĂho a renĂĄlnĂho selhĂĄvĂĄnĂ v kojeneckĂŠm vÄku nebo chronicky rozvojem jaternĂ fibrĂłzy, cirhĂłzy, kĹivice a hepatocelulĂĄrnĂho karcinomu v kojeneckĂŠm nebo batolecĂm vÄku, ÄastĂŠ jsou i porfyrickĂŠ krize. BiochemickĂĄ diagnostika je zaloĹžena na prĹŻkazu zvýťenĂ˝ch hladin sukcinylacetonu v krvi i moÄi, eventuĂĄlnÄ doprovĂĄzenĂ˝ch elevacĂ tyrosinu a stoupajĂcĂ hladinou alfa-fetoproteinu. Diagnostiku je tĹeba potvrdit na molekulĂĄrnĂ Ăşrovni. V lĂŠÄbÄ se pouĹžĂvĂĄ nitisinon, kterĂ˝ blokuje produkci toxickĂ˝ch metabolitĹŻ, v kombinaci s nĂzkobĂlkovinnou dietou suplementovanou smÄsĂ esenciĂĄlnĂch aminokyselin bez tyrosinu a fenylalaninu. Pokud konzervativnĂ terapie nezabrĂĄnĂ progresi jaternĂho selhĂĄvĂĄnĂ nebo rozvoji hepatocelulĂĄrnĂho karcinomu, je indikovĂĄna transplantace jater. V naĹĄem sdÄlenĂ pĹedklĂĄdĂĄme klinickĂ˝ prĹŻbÄh onemocnÄnĂ u 10mÄsĂÄnĂho chlapce, u kterĂŠho se onemocnÄnĂ projevilo hepatopatiĂ, melĂŠnou a hepatocelulĂĄrnĂm karcinomem. KromÄ nitisinonu a diety byla nutnĂĄ chemoembolizace pĹĂvodnĂŠ jaternĂ arterie v oblasti nej rychleji rostoucĂho karcinomu, kterĂĄ umoĹžnila zĂskat Äas na pĹĂpravu k transplantaci jater. Po ĂşspÄĹĄnĂŠ transplantaci byla metabolickĂĄ lĂŠÄba ukonÄena, chlapec prospĂvĂĄ a je v dobrĂŠm klinickĂŠm stavu.
MoreTranslated text
Key words
hepatocellular carcinoma,tyrosinemia type,infant
AI Read Science
Must-Reading Tree
Example
![](https://originalfileserver.aminer.cn/sys/aminer/pubs/mrt_preview.jpeg)
Generate MRT to find the research sequence of this paper
Chat Paper
Summary is being generated by the instructions you defined