Implementación de un panel de genes para el diagnóstico genético de la discinesia ciliar primaria

Resumen Introduccion La discinesia ciliar primaria (DCP) es una enfermedad caracterizada por una alteracion en la estructura ciliar que impide el correcto aclaramiento de las secreciones respiratorias. Su diagnostico es complejo y se basa en una combinacion de tecnicas. El objetivo de este estudio fue disenar un panel de genes incluyendo todos los genes causantes conocidos y comprobar su utilidad diagnostica en una cohorte de pacientes espanoles. Metodos Estudio transversal multicentrico de pacientes con sospecha elevada de DCP, aplicando los criterios de la European Respiratory Society. Diseno de un panel de genes para secuenciacion masiva con la tecnologia de captura SeqCap EZ technology, incluyendo 44 genes relacionados con la DCP. Resultados Se incluyo a 79 pacientes de los que 53 presentaron un diagnostico de DCP confirmado o muy probable. La sensibilidad del panel de genes fue del 81,1% con una especificidad del 100%. Se encontraron variantes candidatas en alguno de los genes del panel en 43 de los pacientes con DCP, siendo 51,2% (22/43) homocigotos y 48,8% (21/43) heterocigotos compuestos. Los genes causales mas frecuentes fueron DNAH5 y CCDC39. Encontramos 52 variantes distintas, 36 no descritas previamente en la literatura. Conclusiones El diseno y la implementacion de un panel de genes a medida tiene un alto rendimiento diagnostico genetico de la DCP, lo que permite conocer mejor la afectacion causal de estos pacientes y sentar las bases para futuros abordajes terapeuticos.