Características audiológicas de pacientes con mutaciones en homocigosis (q829x) en el gen de la otoferlina (otof).

Introduccion: La neuropatia auditiva secundaria a la mutacion Q829X en el gen de la otoferlina (OTOF) es la tercera causa genetica de hipoacusia prelocutiva en la poblacion espanola. Material y metodo: Se realizo un estudio retrospectivo descriptivo de las caracteristicas clinicas y audiologicas de los pacientes con la mutacion Q829X del gen OTOF desde el ano 2000 hasta 2018. Resultados: Se investigo geneticamente a 26 sujetos pertenecientes a 5 familias en las que las que se habia detectado en uno de sus miembros hipoacusia profunda congenita bilateral secundaria a la mutacion Q829X en el gen de la otoferlina (OTOF). Un total de 14 hombres (54%) y 12 mujeres (46%), con fecha de nacimiento desde 1921 a 2017. El 35% resulto ser no portador de la mutacion y normoyentes; el 27% con la mutacion en heterocigosis fueron portadores normoyentes y el 35% restante presento la mutacion en homocigosis padeciendo en su mayoria hipoacusia profunda bilateral. La exploracion otoscopica fue normal en el 100% de los casos. Todos pasaron el screening neonatal de OEAs mientras que los PEATCs aparecieron alterados. Como tratamiento, la colocacion de audioprotesis e implantes cocleares han dado buen resultado auditivo. Conclusiones: Los pacientes con la mutacion Q829X del gen OTOF en heterocigosis son normoyentes de forma mayoritaria. Sin embargo, en homocigosis se caracteriza por manifestar hipoacusia profunda bilateral con OEAs normales al nacer. Esto hace que un nu?mero de casos puedan escapar a la fase de screening de deteccion de sordera congenita. Es importante sospecharlo para la colocacion de implantes coleares lo antes posible.