家族性高胆固醇血症基因突变及临床表型研究

目的 筛查家族性高胆固醇血症家系载脂蛋白（Apo）B100基因及低密度脂蛋白受体（LDLR）基因突变,并探讨其临床表现。方法 采用PCR扩增ApoB100基因包含3500、3501、3531和3480位点的序列；扩增LDLR启动子和全部18个外显子片段，产物电泳鉴定后直接序列分析，结果与GenBank公布的基因正常序列比对，找出突变。结果 该家系LDLR基因第10外显子的第1581位碱基发生G>A突变，导致G496E突变；未检出ApoB100基因突变。结论 此突变为一新突变，为该家系致病性突变。