Однонуклеотидные полиморфизмы в генетике сахарного диабета 2-го типа: подходы к их идентификации

В развитии сахарного диабета 2-го типа (СД2) важную роль играет комбинация факторов окружающей среды (гиподинамия, избыточное питание и т.д.) и генетических вариантов, обусловливающих предрасположенность к развитию заболевания. Вклад наследуемых признаков в развитие СД2 может достигать 80%, что подтверждается результатами целого ряда опубликованных исследований. В то же время мультифакторность и полигенность природы СД2 затрудняют установление прямых причинно-следственных связей между отдельными генетическими вариантами и конкретными метаболическими изменениями. Этим объясняются большое количество исследований и длительные поиски наиболее удобных и эффективных подходов к оценке роли одиночных нуклеотидных полиморфизмов (SNP), являющихся основным типом генетических вариаций в геноме человека. Привлечение специалистов из различных областей знаний и появление множества способов для обработки и интерпретации данных обусловили параллельное развитие различных научных подходов. В настоящем обзоре будут освещены основные из них (кроме математических), представлена характеристика этих подходов и дана оценка полученных с их помощью результатов. Особое внимание уделено новым возможностям и разработкам в рамках использования современных методов редактирования генома, в частности системы CRISPR/Cas9, и перспективам этого направления.