Analyse génétique tumorale : intérêt, principales indications et risque d’identification de variants constitutionnels

L’identification de variants génétiques somatiques par séquençage de nouvelle génération sur prélèvements tumoraux guide de plus en plus la prise en charge des patients atteints de cancers, avec l’identification de potentielles cibles thérapeutiques. Cette analyse est recommandée en première intention pour de nombreux cancers comme les cancers coliques métastatiques, les cancers du sein, de l’ovaire, les mélanomes ou encore les cancers pulmonaires. Pour d’autres localisations tumorales, ces analyses peuvent être recommandées en seconde intention ou après épuisement de l’ensemble des ressources thérapeutiques conventionnelles. Le séquençage du matériel génétique tumoral peut conduire à l’identification d’un variant constitutionnel prédisposant au cancer. Le risque de retrouver une anomalie constitutionnelle prédisposant au cancer est estimé de 2 % à 10 %, quel que soit le cancer, en fonction des séries publiées. Différentes situations en analyses tumorales peuvent faire suspecter un variant constitutionnel pathogène et nécessitent d’informer les patients.