13号环状染色体1例的产前遗传学诊断

目的:对1例无创产前检测(NIPT)提示的胎儿13号染色体复杂环状结构异常进行细胞及分子遗传学分析。方法:选择2021年5月11日就诊于中国医科大学附属盛京医院的1例孕妇作为研究对象，抽取其外周血样进行NIPT筛查，对羊水细胞及孕妇夫妇的外周血样进行G显带染色体核型分析。对孕妇外周血样和羊水细胞同时进行基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)、染色体微阵列分析(CMA)和荧光原位杂交(FISH)检测。结果:NIPT检测提示胎儿13号染色体存在单体嵌合或片段缺失。G显带分析提示胎儿与孕妇的染色体核型均为47，XX，der(13)(pter→p11：：q22→q10)，+r(13)(：：p10：：q22→qter：：)，孕妇丈夫核型未见异常，FISH证实了上述结果。CNV-seq和CMA检测胎儿和孕妇均未见明显异常。结论:本研究胎儿的13号环状染色体遗传自孕妇，但未合并缺失、重复、嵌合体等异常。孕妇本人及胎儿产前超声诊断均未见明显异常。