骨髓增生异常综合征基因突变特征的临床分析

目的 探索骨髓增生异常综合征(MDS)患者的基因突变特征及与临床特征的关系.方法 分析43例进行二代测序检测的MDS患者的临床资料,分析基因突变特征、基因关联性及其与患者临床特征的关系.结果 43例患者中,40例(93.02％)患者检测到基因突变,涉及突变基因33个,29例(67.44％)患者存在基因间伴随突变.表观遗传基因组患者基因突变个数明显多于非表观遗传基因组,差异有统计学意义(P=0.003).剪接子相关基因U2小核RNA辅助因子1(U2AF1)为本研究检出率最高的突变基因,U2AF1突变组患者基因突变个数多于非突变组,差异有统计学意义(P=0.022).不同亚型MDS患者基因突变个数存在差异,MDS-U型基因突变个数最多.高危+极高危组MDS患者基因突变个数和染色体异常数目均多于低危+中危组患者,NRAS突变率高于低危+中危组患者,差异均有统计学意义(P﹤0.05).SET结合蛋白1(SETBP1)突变均发生在异常核型患者中.年龄≥70岁MDS患者剪接因子3b亚基1(SF3B1)突变率高于﹤70岁患者,差异有统计学意义(P=0.011).结论 MDS相关基因突变特征可能与疾病亚型、国际预后积分系统-修订版(IPSS-R)预后分层、染色体核型和患者年龄等临床特征有关.