MARS1基因变异所致间质性肺病及肝病1例

PENG Wen-Jing,ZHU Yan,WANG Lai-Shuan,LU Wei,YANG Lin, ZHU Li

Zhongguo dang dai er ke za zhi = Chinese journal of contemporary pediatrics（2023）

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摘要

患儿,女,4个月9d,因反复发热、咳嗽伴肝大1月余入院.患儿系健康足月儿,出生史正常,自生后2个月22 d出现反复发热、咳嗽,不能离氧,胸部影像学提示双肺弥漫性病变,纤维支气管镜检查示双肺间质样改变,考虑存在间质性肺病.患儿同时存在肝大、贫血、高脂血症、甲状腺功能减退、营养不良等.基因检测提示患儿存在MARS1基因复合杂合变异.该变异可致间质性肺病及肝病,是一种在婴儿期或幼儿期发病的严重罕见疾病,为常染色体隐性遗传,以婴儿或幼儿早期呼吸功能不全和肝病为特征.自2013年该病被首次报道以来,至2023年6月全球仅有38例相关病例报道.该文报道1例MARS1基因变异所致间质性肺病及肝病患儿的多学科诊疗.

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关键词

Interstitial lung and liver disease,MARSI gene,Multisystem disorder,Methionine,Infant

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