Endofenotipificación sensoperceptual de la hiperhidrosis familiar primaria

INTRODUCCIÓN: la hiperhidrosis familiar primaria (HiP) es un trastorno neurológico caracterizado por excesiva sudoración, usualmente focal. Se han propuesto algunas alteraciones somatosensoriales como posibles mecanismos fisiopatológicos en ésta patología; sin embargo, estas no se han investigado de forma sistemática. MÉTODOS: nueve pacientes, pertenecientes a una familia con HiP, y nueve sujetos neurológicamente sanos, quienes sirvieron como controles, fueron investigados. Se realizó el test de Minor y el umbral de percepción táctil espacial (UPTC) en el grupo familiar y en los controles. RESULTADOS: el test de Minor fue positivo en los sujetos clínicamente afectados y en dos individuos sin aparente sintomatología clínica de hiperhidrosis. Los UPTCs fueron más bajos en los controles que en el grupo familiar (1,17 ± 0,23 vs 1,68 ± 0,82; p = 0,09). Cinco, de los nueve individuos de la familia con hiperhidrosis, tuvieron UPTCs por encima del limite superior obtenido en los individuos normales (p<0.02), encontrándose que dos ellos afirmaban no padecer de esta patología (p< 0.0001). CONCLUSIONES: las alteraciones sensoperceptuales de los UPTCs encontradas, no solo, en los individuos clínicamente afectados sino en los asintomáticos constituye, per se, un endofenotipo. Estos resultados plantean una nueva forma de evaluar algunas enfermedades neurológicas, incluyendo la HiP, lo que podría beneficiar a los pacientes y sus familiares asintomáticos, con la aplicación de medidas preventivas y terapéuticas más tempranas y eficaces.