MYH3基因p.R672C变异致Freeman-Burian综合征一家系
Chinese Journal of Medical Genetics(2023)
Abstract
女,29岁,身高150 cm,双手屈曲挛缩,指骨向尺侧偏,眼距宽,嘴巴小,呈"吹口哨"面容,智力正常(图1A ~ 1D)。孕2产0,第1胎孕早期自然流产,第2胎孕24周超声检查胎儿双手始终呈握拳状,略呈重叠指,羊水过多,选择终止妊娠。先证者父亲双手挛缩,面容与先证者类似(图1E ~ 1F),母亲外观正常,否认近亲结婚,家系中其他成员外观均正常,系谱图见图2。本研究通过了本院医学伦理委员会的审查(批准号:EC2020-048)。所有家系成员均签署了临床研究知情同意书。
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