SMC1A基因截短变异致儿童晚发性丛集性癫痫发作1例并文献复习

目的:总结 SMC1A基因截短变异患儿的临床表型和基因型特点。 方法:回顾性分析郑州大学附属儿童医院2021年2月收治并确诊的1例 SMC1A基因截短变异致晚发性丛集性癫痫发作患儿的临床资料，总结其临床特征并进行文献复习。 结果:先证者为女性，5岁首次癫痫发作，呈丛集性发作，对多种抗癫痫药物反应差，起病前智力运动及语言发育正常。行全外显子基因组测序示： SMC1A基因存在新发杂合无义变异c.55C>T，p.Gln19Ter（p.Gln19 *），该变异未见报道。共检索到相关文献14篇，结合本例共32例 SMC1A基因截短变异患者，均为女性，其中30例为早发性难治性癫痫患者，首次癫痫发作中位年龄5个月（范围4周至40个月），78.1%（25/32）有丛集性发作，93.8%（30/32）合并智力发育障碍，68.8%（22/32）德朗热综合征临床评分≥4分。基因变异类型：31例为新发变异；32例中移码变异16例，无义变异12例［其中c.2923C>T位点变异3例（9.4%，3/32）］，剪切变异4例。 结论:本研究进一步扩展了 SMC1A基因截短变异的临床表型和基因型；女性晚发性丛集性癫痫发作表型少见，国内尚未见相关报道；基因检测有助于遗传性癫痫疾病的早期诊断及精准治疗。