1例FGG基因突变致纤维蛋白原贮积症患儿临床及基因分析
Chinese Journal of Liver Diseases(Electronic Version)（2023）
摘要
纤维蛋白原贮积症是一种罕见的常染色体显性遗传病,本文报道1例因肝功能异常、纤维蛋白原水平降低诊断纤维蛋白原贮积症病例,肝组织活检、肝病相关基因检测及随访资料完整,通过对该病例诊治及随访过程的分析,希望提高临床医师对该病的认识,做到早诊断、早治疗.
更多关键词
FGG gene,Fibrinogen,Fibrinogen storage disease
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