海南省孕前及孕期地中海贫血筛查方案评价及优化研究

目的 对海南省免费孕前及孕期地中海贫血筛查方案进行评价,为地贫筛查流程的优化提供理论依据.方法 2020年11月—2021年7月对海南省19个市县参与海南省居民地中海贫血流行病学调查的10 396例海南户籍成人进行调查,所有人均进行血常规检测、血红蛋白电泳检测及地贫基因检测.通过受试者工作特征曲线和灵敏度等筛检试验指标,判断平均红细胞体积(mean corpuscular volume,MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(mean corpuscular he-moglobin,MCH)和血红蛋白2型(haemoglobin adult type 2,HbA2)筛查地贫的最佳诊断界值,并评估不同地贫基因携带者初筛方案的诊断效能.结果 使用海南省现有MCV单指标地贫初筛方案,即MCV＜82fL时进行地贫基因检查,诊断地贫基因携带者的漏诊率较高(34.06％),灵敏度较低(65.94％).海南省MCV筛查α-地贫和β-地贫的最佳截断值分别为84.45 几和79.05 fL;MCH筛查α-地贫和β-地贫的最佳截断值分别为27.95 pg和25.15 pg.HbA2筛查α-地贫的最佳截断值为小于2.55％,筛查β-地贫则为大于3.35％.地贫初筛时使用本研究推荐截断值的"HbA2或MCH或MCV联合筛查方案"具有较好的性能,灵敏度(92.96％)和阴性预测值(92.67％)最高,漏诊率(7.04％)最低,与现有方案比较差异有统计学意义(P＜0.05).结论 目前海南省地贫筛查流程有漏诊可能,联合使用MCV、MCH和HbA2筛查地贫,采用本地适宜的地贫初筛指标截断值,可以改善地贫漏报的发生,提高诊断效能.