三维斑点追踪超声心动图早期识别家族性肥厚型心肌病无症状突变基因携带者的临床价值

目的 探讨应用三维斑点追踪超声心动图(3D-STE)早期识别家族性肥厚型心肌病(FHCM)无症状突变基因携带者(G+P-者)的临床价值.方法 纳入我院确诊为FHCM患者的直系亲属56例,依据基因检测结果进行分组,其中G+P-者(病例组)22例,未携带突变基因者(G-P-者,对照组)34例,收集其临床资料并行常规超声心动图和3D-STE检查,测量并比较各参数的差异.采用二元Logistic回归分析筛选鉴别G+P-者与G-P-者的影响因素,并建立回归方程;绘制受试者工作特征(ROC)曲线验证其早期识别G+P-者的效能.结果 与对照组比较,病例组左室最大室壁厚度、左室流出道最大速度、左室流出道压力阶差、左室流出道速度时间积分(LVOT-VTI)、E峰减速时间、二尖瓣口舒张早期血流速度峰值与二尖瓣环室间隔及侧壁舒张早期运动速度峰值平均值的比值均增大,左室整体纵向应变(GLS)减低,差异均有统计学意义(均P<0.05).Logistic回归分析显示,LVOT-VTI、GLS均为鉴别G+P-者与G-P-者的独立危险因素.建立的回归方程为:Logit(P)= 7.777+0.681X1+0.738X2(X1:LVOT-VTI;X2:GLS).该模型早期识别G+P-者的曲线下面积为0.906(95%可信区间:0.830～0.983),以3.450为截断值,其灵敏度为0.909,特异度为0.735,准确率为80.4%.结论 应用3D-STE所测LVOT-VTI和GLS可作为鉴别G+P-者与G-P-者的可靠指标,为临床早期识别FHCM无症状G+P-者提供了一种新方法.