先天性外胚层发育不良一家系基因突变检测

ZI Wei,GE Xinhong, MA Yingdong, LIU Lingling, ZHOU Mei

China journal of Leprosy and Skin Diseases（2023）

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摘要

报道一例先天性外胚层发育不良,该病是一种罕见的异质遗传性疾病,大多为X连锁遗传.本文患者全身毛发稀疏、无汗液分泌伴部分牙齿缺如 49 年,其女儿部分牙齿缺失,智力二级残疾.该患者基因检测发现突变位点EDA c.463C>T(p.R155C),另一可疑变异位点PRKD1 c.535+3A>G(spli-cing),变异来源是患者母亲.先天性外胚层发育不良目前尚无有效且获得批准的治疗方法,以对症治疗为主,及时产前筛查诊断可为携带EDA突变的患者提供终止妊娠和产前治疗的机会.

关键词

congenital ectoderm dysplasia,X-linked,EDA,Sanger sequencing

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