早发型结直肠癌的临床病理及分子病理学特征

目的 通过分析早发型结直肠癌(CRC)的临床及分子病理学特征,探讨其潜在发病机制及生物学行为.方法 回顾江苏省人民医院/南京医科大学第一附属医院病理学部2018-2020年CRC手术样本,整理相关的临床,分子病理学及随访资料.结果 在1243例手术样本中,早发型CRC(≤50岁)共计180例(14％):女性73例,男性107例;右半结肠42例,左半结肠136例;57例肿瘤为低分化,122例为中高分化;肿瘤平均大小为(4.37±2.01)cm;组织学腺癌143例,黏液腺癌或含黏液成分38例;微卫星高度不稳定(MSI-H)22例,微卫星稳定或低度不稳定(Non-MSI-H)158例.检测到KRAS突变型79例;NRAS突变型4例;BRAF突变型6例.相对于非早发型CRC,早发型肿瘤的分化更差,MSI-H比例更高(P＜0.05).Kaplan-Meier曲线显示早发型与非早发型CRC 3年总生存率无显著差异(P＞0.05).COX比例风险模型显示发病年龄(≤50岁)对CRC患者生存无显著影响(P＞0.05).结论 早发型CRC具有特殊的临床病理及分子病理学特征,提示这部分肿瘤具有独特的潜在发病机制和治疗方式.针对早发型病例发病率的逐年增加,建议采取相应措施的实施,有效提升高风险人群的早筛参与度和病变检出率.