双胎妊娠中无创产前检测的胎儿游离DNA浓度特征及检测失败原因分析

目的 分析双胎妊娠中无创产前筛查检测的胎儿游离DNA浓度及检测失败原因,探讨无创产前基因检测(noninvasive prenatal testing,NIPT)在双胎妊娠中的筛查效果和临床价值.方法 选择2017 年 11 月至 2023 年 6 月接受 NIPT产前筛查的 1685 例双胎孕妇和 109784 例单胎孕妇作为研究对象,对行 NIPT检测孕妇的血浆中胎儿游离 DNA(cell free fetal DNA,cffDNA)浓度情况和检测失败原因及双胎妊娠对三大目标染色体的筛查效果进行分析.结果 1685 例双胎妊娠孕妇中 NIPT检测成功1669 例,检测成功率为 99.05%,检测失败 16 例,检测失败率为 0.95%,cffDNA 浓度均在0.84%～41.22%,平均循环游离DNA(cffDNA)浓度为(10.30±4.75)%.109784 单胎妊娠孕妇 NIPT检测成功 109335 例,检测成功率为 99.59%,检测失败总计有 449 例,检测失败率为 0.41%,cffDNA浓度均在0.94%～49.83%,平均 cffDNA浓度为(9.52±3.92)%.双胎妊娠孕妇中有 11 例检测结果提示高风险,筛查阳性率为 0.66%,其中确诊 7 例,阳性预测值为 63.63%(7/11).结论 NIPT是双胎妊娠目标染色体筛查的重要手段,但仍存在假阳性、检测失败等局限性,其检测失败率高于单胎妊娠.