Полимикрогирия – генетика, клинични и невроизобразяващи характеристики

Малформациите на коровото развитие представляват макро- и/или микроскопски аномалии на мозъчната кора, които възникват в резултат на нарушение на нормалните етапи на кортикогенезата. Полимикрогирията (ПМГ) се характеризира с прекомерно голям брой, необичайно малки мозъчни гънки, плитки бразди, придаващи неправилна „камъчеста” повърхност на кората и „набраздена” граница на сиво-бялото вещество. Все повече доказателства сочат, че ПМГ настъпва вследствие на нарушена късна невронална миграция. Полимикрогирията е една от най-честите малформации на коровото развитие, свързана с различни клинични прояви, включващи епилепсия, когнитивен дефицит, двигателна дисфункция и говорни нарушения. Етиологията на ПМГ е хетерогенна и включва както генетични, така и негенетични причини. Към днешна дата повече от 50 гена са свързани с ПМГ. МРТ е изследването на избор за оценка детайлите при ПМГ и свързаните структурни аномалии. Важно е да се използват оптимални техники за изобразяване, включително тънки срези и специфични за възрастта протоколи. Генетичното консултиране е от полза за засегнатите деца и техните семейства. Стремежът е да се увеличи успехът при диагностициране на ПМГ, като по този начин се подобрят грижите и лечението на пациен тите.